हिमोफिलियाविषयी जागृती आणि उपचार केंद्रे वाढण्याची गरज

डॉ. शशिकांत आपटे

हिमोफिलिया म्हणजे काय ?
हिमोफिलिया म्हणजे रक्त न गोठण्याचा आजार. हा एक अनुवांशिक आजार आहे. आपल्याला काही लागले, जखम झाली की रक्तस्त्राव होतो. पण रक्तातील काही घटकांमुळे हा रक्तस्त्राव लगेच थांबतो. याला रक्त गोठणे असे म्हणतात. रक्तामध्ये असणारे हे घटक, ज्यावेळी एखाद्या व्यक्तीच्या रक्तामध्ये नसतात, किंवा कमी प्रमाणात असतात. तेंव्हा त्याला हिमोफिलिया आहे, असे म्हंटले जाते. रक्तामध्ये एकूण १३ प्रकारचे घटक असतात. आपण याला प्रथिने म्हणू शकतो. यांपैकी एक जरी घटक कमी असला, किंवा नसला, तर रुग्णाला आपोआप रक्तस्त्राव होण्याची शक्यता असते. किंवा रक्तस्त्राव झाला, तर थांबत नाही.
रक्त न गोठण्याचे २० प्रकारचे आजार आहेत. पण त्यात हिमोफिलिया सर्वसाधारणपणे आढळतो. त्यामध्ये तीन प्रकार आहेत. ए, बी आणि सी. यामध्ये ‘ए’ हा प्रकार मोठ्या प्रमाणावर आढळतो. या प्रकारामध्ये रक्तात फॅक्टर ८ अर्थात ८ क्रमांकाचे प्रथिन उपलब्ध नसते. ‘बी’ या प्रकारामध्ये फॅक्टर ९ उपलब्ध नसतो. तर ‘सी’ या प्रकारामध्ये फॅक्टर ११ उपलब्ध नसतो. सी हा प्रकार अतिशय कमी लोकांमध्ये आढळतो. (‘व्हॉन विलीब्रांड डिसीज’, या नावाचाही एक आजार आहे. हा हिमोफिलीयाचा प्रकार नसला, तरी रक्तस्त्राव होण्याचाच एक आजार आहे.)
हिमोफिलिया ‘ए’ आणि ‘बी’, हे दोन आजार मुलांना होतात. पुरुषांकडे एक्स आणि वाय असे दोन क्रोमोझोम्स असतात. तर स्त्रियांकडे दोन्हीही एक्स क्रोमोझोम्स असतात आणि एकावेळी दोन्हीही खराब असण्याची शक्यता खूपच कमी असते. हा जनुकीय दोष असून, तो एक्स या क्रोमोझोम्समध्ये असतो. त्यामुळे सहसा हा आजार स्त्रियांना होत नाही. त्या या आजाराच्या वाहक असतात. एखाद्या स्त्रीमध्ये जर फॅक्टर ८ नसेल, किंवा कमी असेल, तर तिला हिमोफिलिया असण्यापेक्षा ‘व्हॉन विलीब्रांड डिसीज’ असण्याची शक्यता जास्त असते. त्याचा जनुकीय दोष हा एक्स क्रोमोजोम्सवर नसतो.
हा आजार शोधण्यासाठी संपूर्ण कुटुंबाचा आजाराचा इतिहास पहावा लागतो. त्यामुळे जर कुटुंबाचा इतिहास पाहताना, जर असे लक्षात आले की स्त्रियांना पण रक्तस्त्राव होतो, तर त्याना हिमोफिलियापेक्षा, ‘व्हॉन विलीब्रांड डिसीज’, असण्याची शक्यता जास्त असते.
हिमोफिलीयाची व्याप्ती
दर १० हजार व्यक्तींमागे एक हिमोफिलिया ‘ए’चा रुग्ण असतो. दर ४० हजार व्यक्तींमागे ‘बी’चा रुग्ण असतो आणि दर २ लाख व्यक्तींमागे ‘सी’ या प्रकारचा रुग्ण असतो. ‘व्हॉन विलीब्रांड डिसीज’ तपासण्याची सोय भारतामध्ये अतिशय कमी ठिकाणी आहे. हिमोफिलीयाचीही तपासणी करण्याच्या प्रयोगशाळा कमीच आहे. त्यामुळे अनेकवेळा आजाराचे नेमके निदान होऊ शकत नाही. हिमोफिलियाची भारतासाठी एक नोंदणी आहे. त्यामध्ये प्रत्येक रुग्णाची नोंद केली जाते. भारताची लोकसंख्या १३० कोटी आहे. ‘ए’ हिमोफिलीयाचे प्रमाण दहा हजारामागे एक या प्रमाणे, १ लाख ३० हजार रुग्ण असायला हवेत. मात्र केवळ २० हजार रुग्ण नोंदविलेले आहेत. याचा अर्थ इतरांचे अजून निदान झालेले नाही. ‘बी’ चे प्रमाण लोकसंख्येनुसार किमान २५ हजार असणे अपेक्षित आहे, मात्र केवळ ५ हजार रुग्णांचे निदान झाले आहे.
आजाराचे स्वरूप
हिमोफिलियाच्या प्रत्येक प्रकारामध्येही प्रत्येकी सौम्य, मध्यम आणि तीव्र असे ३ उपप्रकार असतात. एखाद्या सामान्य व्यक्तीचे १ मिलीलीटर रक्त घेतले, तर त्यामध्ये एखाद्या प्रथिनाचे प्रमाण ५० टक्क्यांपर्यंत असते. टी २०० टक्क्यांपर्यंतही असू शकते. जर ते प्रमाण ५ ते ५० टक्के असेल, तर त्या व्यक्तीला सौम्य हिमोफिलिया ‘ए’ आहे, असे समजले जाते. १ ते ५ टक्के असेल, तर तो मध्यम प्रकारचा हिमोफिलिया ‘ए’ असतो आणि जर हे प्रमाण १ टक्क्यांपेक्षा कमी असेल, तर तो मात्र तीव्र हिमोफिलिया ‘ए’ असतो. सर्वसाधारणपणे मध्यम आणि सौम्य या प्रकारातील रुग्णांना, जखम झाल्याशिवाय रक्तस्त्राव होत नाही. तीव्र स्वरूपाच्या रुग्णांमध्ये अचानकपणे कुठेही रक्तस्त्राव होऊ शकतो.
जन्म झाल्यानंतर पहिले तीन चार महिने बळाला रक्तस्त्राव होत नाही. पण एक वर्षाच्या आत वय असलेले बाळ रांगते, उभे राहण्याचा प्रयत्न करते. त्यावेळी लागल्यास रक्तस्त्राव होऊ शकतो. सांधे सुजतात. आतमध्ये रक्तस्त्राव होतो. मेंदूमध्ये रक्तस्त्राव होतो. अशावेळी या रुग्णाचे निदान होते. असे रक्तस्त्राव झालेले रुग्ण आले की वेगवेगळ्या चाचण्या केल्यावर हिमोफिलीयाचे निदान केले जाते.
हिमिफिलीया ‘ए’ आणि ‘बी’चे १०० हून अधिक जनुकीय दोष माहिती झाले आहेत. कधी कधी हा आजार गर्भवती स्त्रीला आणि वृध्द माणसांना होऊ शकतो. त्यांना हा आजार जन्मतःच नसतो. पण काही आजारांमध्ये असे घटक निर्माण होतात की ते रक्तातील फॅक्टर ८ आणि ९ नष्ट करतात. त्यामुळे हा आजार नव्याने होऊ शकतो. त्याची उपचार पद्धतीही वेगळी असते.
दुष्परिणाम
या आजारामध्ये सांध्यांवर खूप परिणाम होतो. गुडघ्यावर जास्त परिणाम होतो. ज्याला तीव्र स्वरूपाचा आजार असतो, त्याला वर्षातून २० ते २५ वेळा रक्तस्त्राव होतो. पोटात, मेंदूमध्येसुद्धा होतो. तो जास्त सांध्यांमध्ये होतो. सांधे आणि मेंदूमध्ये रक्तस्त्राव होण्याचे प्रमाण जास्त आहे. पोटात, लघवीच्या ठिकाणी होण्याचे प्रमाण कमी आहे. गुडघा, घोटा, कोपरा, खांदा कंबरेच्या सांध्यांमध्ये अनुक्रमे रक्तस्त्राव होण्याचे प्रमाण आहे. यांशिवाय इतर ठिकाणीही रक्तस्त्राव होऊ शकतो. पण ते प्रमाण विरळ आहे. योग्य निदान आणि उपचार झाले नाहीत तर ह्या आजारातून मृत्यू होऊ शकतो.
उपाय काय
रक्तातील नसलेला फॅक्टर सतत रक्तामध्ये देत राहणे, त्याचे रक्तातील प्रमाण सतत कायम राखणे, हा एक उपाय आहे. त्यासाठी बाहेरून इंजेक्शन द्यावी लागतात. पूर्वी जेंव्हा रक्तस्त्राव होईल, तेंव्हाच, हा उपचार दिला जायचा. म्हणजे मागणीनुसार दिला जायचा. पण त्यामुळे सांध्यांवर होणारा सततचा परिणाम टाळता येणे शक्य नसल्याचे अभ्यासातून पुढे आले. पश्चिमेत ही पद्धत खूप वापरली गेली. मात्र त्यात असे लक्षात आले की यामध्ये सांधे वाचवता येत नाहीत ज्याचा जीवनाच्या गुणवत्तेवर मोठा परिणाम होतो. आता गेल्या १० वर्षांमध्ये अशी संकल्पना पुढे आली की मुलांना रक्तस्त्राव होऊच देऊ नका. याला प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणतात. जेंव्हा रक्तस्त्राव घेऊन रुग्ण येतो, तेंव्हा तो थांबविण्यासाठी उपचार केले जातात. पण पुढे रक्तस्त्राव होऊच नये, यासाठी उपचार केले जातात. यामध्ये सतत फॅक्टर देत राहायचा आणि रक्तातील त्याचे प्रमाण कायम राखायचे. यासाठी दर दोन दिवसांनी हे फॅक्टर देत राहावे लागते. त्यामुळे आपोआप रक्तस्त्राव होत नाही. या उपचारामध्येही तीन प्रकार आहेत. वय आणि रक्तस्त्राव कधी झाला, यानुसार उपचार केले जातात. मात्र हे उपचार वयाच्या कोणत्याही टप्प्यावर सुरु केले जाऊ सतात. शक्यतो वयवर्षे ३ च्या आतमध्ये हे उपचार सुरु होणे आवश्यक आहे. आयुष्यभर हे उपचार घ्यावे लागतात.
खर्चिक उपाय
यासाठी फॅक्टरच्या एका युनिटची किंमत १५ रुपये आहे. १५०० युनिट्स एका किलोला एका वर्षासाठी लागतात. म्हणजे एका बाळाचे वजन १० किलो असेल, तर त्याला वर्षाला १५ हजार युनिट्स लागतील. ३० किलो वजनाची व्यक्ती असेल, तर त्याला ४५ हजार युनिट्स वर्षाला लागतील. म्हणजे त्याला जवळ जवळ साडेसात लाख रुपये दरवर्षी लागतील. ६० किलो वजनाची व्यक्ती असेल, तर हा खर्च १५ लाख रुपये दर वर्षाला होईल. वजन वाढले की युनिट्सची संख्या आणि खर्च वाढतो. हा खर्च अवाढव्य आहे. हे उपचार करीत असताना २०% रुग्णांमध्ये या फॅक्टरच्या विरोधात प्रतिकार (inhibitor) करणारे घटक तयार होतात. मग हे फॅक्टर काम करीत नाहीत. मग दुसरे फॅक्टर वापरावे लागतात, जे अतिशय महाग असतात. त्यासाठी एक वेगळी चाचणी (inhibitor test)  करावी लागते. पण प्रत्येक रुग्णाची वर्षातून एकदा अशी चाचणी करणे आवश्यकच असते.
माहिती आणि जागृतीची गरज
या आजाराबद्दल समाजामध्ये माहिती कमी प्रमाणात आहे. अनेकवेळा कोणतीही शस्त्रक्रिया करण्याआधी या संदर्भातील चाचण्या करण्याची गरज असतानाही त्या होत नाहीत. त्यामुळे शस्त्रक्रिया करताना रक्तस्त्राव थांबत नाही. याची वैद्यकीय महाविद्यालयांमध्ये माहिती देण्याचीही गरज आहे. फॅक्टर हे रक्तातील प्लाझ्माद्वारे तयार करण्यात येतात. मात्र १९८० च्या दशकात एचआयव्हीचा संसर्ग झाला होता. त्यावेळी कृत्रिम पद्धतीने फॅक्टर तयार करण्याची पद्धत सुरु झाली आहे.
वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हिमोफिलिया जगात काम करते. तसेच भारतामध्ये हिमोफिलिया फेडरेशन इंडिया काम करते. या संस्थेतर्फे फॅक्टर तयार करण्यासाठी काही मार्गदर्शक सुचना आहेत. त्यानुसार हे फॅक्टर तयार केले जातात. कृत्रिम पद्धतीने फॅक्टर तयार करण्याच्या तंत्राचे पेटंट आता खुले झाले आहे. त्यामुळे त्यात अनेक उत्पादक कंपन्या येतील आणि फॅक्टर उपचार अजून स्वस्त होतील. भारतामध्येही असे उत्पादन होत आहे. यामध्येही नवीन तंत्रज्ञान येत आहे. ज्यामध्ये फॅक्टरचे इंजेक्शन शिरेमध्ये न देता, शिरेखाली देता येईल. अजून दोन नवीन औषधांची चाचणी सुरु आहे. ही औषधे उपलब्ध झाल्यावर उपचार अजून स्वस्त होतील.
यांशिवाय नवीन जनुकीय उपचार प्रणाली विकसित झाली आहे. याद्वारे पूर्णपणे हिमोफिलिया बरा होऊ शकतो, हे सिद्ध झाले आहे. यामध्ये जनुके तयार करून शरीरामध्ये इंजेक्शनद्वारे सोडली जातात. याची सध्याची किंमत सुमारे ४ कोटी रुपये आहे. याचीही किंमत कमी होईल. अजूनही खूप आशादायक गोष्टी आहेत ज्यामुळे हिमोफिलिया आटोक्यात येण्यास मदत होईल.
सरकारी मदत आणि आव्हाने
२००८ पासून देशातील विविध राज्य सरकारे हिमोफिलीयाच्या उपचारांसाठी विविध योजना राबवीत आहेत. २१ राज्यांमध्ये काही सरकारी रुग्णालयांमध्ये फॅक्टर उपचार उपलब्ध आहेत. २००८-०९ मध्ये भारतात फॅक्टरचे ५ कोटी युनिट्स विकत घेतले जायचे. आज ३५ कोटी  युनिट्स विकत घेतले जातात.
भारतातील ७६० जिल्ह्यांमध्ये प्रत्येकी एक केंद्र हवे की जिथे हिमोफिलियाचे उपचार आणि चाचण्या होऊ शकतील. महाराष्ट्रामध्ये ३५०० रुग्ण नोंदविण्यात आले आहेत. पण राज्यात केवळ ८ केंद्रे आहेत. मुंबई, नाशिक, रत्नागिरी, सातारा, पुणे, अहमदनगर, अमरावती, नागपूर, औरंगाबाद इथेच केंद्रे आहेत. पण महाराष्ट्रामध्ये किमान ३० केंद्रे हवीत आणि कायमस्वरूपी उपचार सुरु व्हायला हवेत. अनेक फॅक्टर अनुदान म्हणूनही आता येत आहे. त्यामुळे उपचार सहज शक्य आणि स्वस्त होत आहेत. पण चाचणी केंद्रे आणि उपचार केंद्रे वाढली पाहिजेत. सरकारी रुग्णालयांमध्ये हे उपचार सहज उपलब्ध होणे, हीच गरज आहे.
भारतामध्ये हिमोफिलियाच्या एकूणच चाचण्या करण्याची सोय अतिशय कमी ठिकाणी आहे. संपूर्ण देशामध्ये फक्त ८० प्रयोगशाळा आहेत, ज्या फॅक्टर ८ आणि ९ ची चाचणी करू शकतात. इनहीबिटर चाचणी करण्याची सोय देशात फक्त १५ ठिकाणी आहे. या प्रयोगशाळांची संख्या वाढणे गरजेचे आहे.
सामाजिक आणि भावनिक समस्या
जन्मलेल्या बाळाला अशा प्रकारचा दुर्धर आजार आहे म्हटल्यावर किंवा त्याचे निदान जेव्हा होते तेव्हा अनेक आई-वडिल खचून जातात. त्या मुलाला अतिसुरक्षित वातावरणात वाढवल्यास त्या मुलाच्या आत्मविश्वासावर परिणाम होतो; त्याला समाजात, मित्र-परिवारात वावरणे अवघड होते. शाळेत असताना बर्‍याच वेळा शाळा बुडू शकते. या आजाराविषयी अज्ञान असल्याने वर्गातील मुलांमध्ये आवश्यक ते ममत्व असतेच असे नाही. उपचार खर्चिक असल्याने संपूर्ण कुटुंबावर या आजारचे सावट येते. परदेशांमध्ये या आजारातील वाटचाल सुसह्य व्हावी, म्हणून एकमेकांचे हात धरून सहाय्य करण्यासाठी सहाय्यता गट असतात. भारतातही आता असे मदतगट सुरू झाले आहेत.
………………..

डॉ. शशिकांत आपटे, हिमोफिलिया फेडरेशन इंडियाचे उपाध्यक्ष असून, हिमॅटोलॉजीस्ट म्हणून नामांकित आहेत.